Suoraan sisältöön

Downin oireyhtymän seulonta alkuraskaudessa

Downin oireyhtymän seulonta perustuu ultraäänitutkimukseen ja äidin verinäytteisiin. Sen avulla on mahdollista jo alkuraskaudessa löytää hyvin suuri osa Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Seulontaan samoin kuin mahdollisiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista.

Seulonnan tarkoitus on löytää ja ohjata jatkotutkimuksiin ne äidit, joiden raskaudessa on suurentunut todennäköisyys saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Todennäköisyys lasketaan äidin iän, ultraäänitutkimuksessa määritetyn niskaturvotuksen paksuuden ja äidin verinäytteistä määritettyjen merkkiaineiden pitoisuuksien perusteella. Lopullisen todennäköisyyden laskee tätä varten kehitetty tietokoneohjelma. Positiivinen seulontatulos tarkoittaa, että kyseisessä raskaudessa sikiöllä on suurentunut todennäköisyys sairastaa Downin oireyhtymää.

Viidessä prosentissa raskauksista seulontatulos on positiivinen eli sikiöllä on suurentunut todennäköisyys Downin oireyhtymään. Tähän viiden prosentin ryhmään keskittyy yli 80% niistä raskauksista, joissa sikiöllä todella on Downin oireyhtymä. On hyvä huomata, että suurimmassa osassa niistä raskauksista, joissa seulontatulos on positiivinen, sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää.

Nykyinen menetelmä on parempi kuin pelkästään äidin ikään perustuva seulonta, ja löytää siis paremmin ne raskaudet, joissa riski sikiön sairastamaan Downin oireyhtymään on kohonnut. Nämä seulonnan avulla löydettävissä olevat äidit voidaan ohjata jatkotutkimuksiin, jos he niin haluavat. Jatkotutkimuksilla tarkoitetaan sikiön kromosomien tutkimista sikiön soluista ottamalla istukka- tai lapsivesinäyte. Mikäli sikiön todetaan sairastavan Downin oireyhtymää, perheen on mahdollista valmistautua sairaan lapsen syntymään tai päättää raskauden keskeyttämisestä, mikä on Suomen lain mukaan mahdollista 24 raskausviikkoon saakka.

Neuvolan lähetteellä seulontaan

Riskiraskausseulonta toteutetaan neuvolan lähetteellä synnytyssairaalan äitiyspoliklinikalla. Ultraäänitutkimukseen tulee kutsu sairaalasta. Raskausviikkojen 10-11+6 otetaan verinäyte, jonka jälkeen raskausviikolla 11+0-13+6 välisenä aikana tehdään ensin ultraäänitutkimus, jossa sikiön koko ja niskaturvotuksen paksuus määritetään. Tämän jälkeen tietokoneohjelma laskee riskin suuruuden. Vastaus tulee noin viikon kuluttua ultraäänitutkimuksesta. Verinäytteen tulos saattaa näkyä aikaisemmin omaKannassa, mutta pelkästään verinäytteen perusteella ei voi tulkita tulosta.

Negatiivinen seulontatulos eli matala todennäköisyys Downin oireyhtymään ilmoitetaan äidille kirjeitse. Tämä tarkoittaa, että Downin oireyhtymän todennäköisyys kyseisessä raskaudessa on pienempi kuin 35-vuotiaan äidin pelkästään ikään liittyvä todennäköisyys (riskiluku pienempi kuin 1: 250).

Negatiivisen seulontatuloksen saa noin 95% äideistä. Negatiivinen seulontatulos ei kuitenkaan koskaan takaa, että sikiö on täysin terve.

Positiivinen seulontatulos eli suurentunut todennäköisyys tarkoittaa, että kyseisessä raskaudessa Downin oireyhtymän todennäköisyys on suurempi kuin 1: 250 ja jatkotutkimukset sikiön kromosomiston määrittämiseksi ovat mahdollisia perheen niin halutessa. Positiivisesta seulontatuloksesta ilmoitetaan äidille puhelimitse tai kirjeitse Naistenklinikan Sikiötutkimusyksiköstä, jolloin myös kerrotaan jatkotutkimuksiin liittyvistä asioista ja varataan tarvittaessa niihin aika.

Downin oireyhtymä on mahdollista todeta varmuudella vain sikiön soluista, joita saadaan tutkittaviksi joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Kumpaankin menetelmään liittyy pieni keskenmenon vaara (alle 1%), joten on tärkeää, että näytteisiin ohjautuvat vain ne naiset, joiden raskaudessa on todettu suurentunut todennäköisyys.

Raskauden edetessä kaikkien alkuraskauden seulonnassa käyneiden on mahdollista käydä toisessa ultraäänitutkimuksessa raskausviikoilla 19-21 sikiön rakenteiden tarkastelemiseksi. Mikäli sen tulos on normaali, niin raskautta seurataan normaalisti neuvolassa.

Käytön edellytykset:

Palvelu on tarkoitettu helsinkiläisille.

Saatavilla olevat kielet:

suomi, ruotsi

Lue lisää:

Aiheeseen liittyvät palvelut:

Yhteystiedot ja toimipisteet:

 1    2    3    4    >   

Palvelusta vastaa:

Sosiaali- ja terveystoimiala


Suomeksi | På svenska » | In English »

JAA